Schlechte Gene führen nicht immer zu schlechten Krankheiten
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Schlechte Gene führen nicht immer zu schlechten Krankheiten

Zwei Menschen mit der gleichen krankheitsverursachenden Mutation werden manchmal nicht krank gleicher Weg. Dieses Phänomen hat Forscher jahrzehntelang verwirrt, und Forscher an der Universität von Toronto arbeiteten daran, warum zu entschlüsseln.

"Wir haben gezeigt, wie der genetische Hintergrund - das heißt die einzigartige Menge an DNA-Buchstaben im Genom einer Person - die Schwere von jede genetische Krankheit ", sagte Andy Fraser, Leiter des Forscherteams.

Die Ergebnisse der Studie tragen dazu bei, die mit genetischen Mutationen verbundene Krankheitsschwere besser vorherzusagen.

Ein Beispiel für eine genetische Krankheit ist, wenn das Gen eines Individuums CFTR mutiert ist Bei Mukoviszidose wird diese Bedingung manchmal bei Neugeborenen diagnostiziert, aber manchmal treten Symptome erst später im Leben auf: Das CFTR-Protein ermöglicht den Fluss von Chloridionen in und aus den Zellen.Dieser Fluss hilft Wasser durch die Zellen zu bewegen B. bei der Schleim- und Schweißproduktion eine wichtige Rolle spielen.

Das Problem für die Patienten, sagte Fraser, ist die Unsicherheit.

"Das ist ein bisschen so, als würde man jemandem sagen, dass sie einen Autounfall haben werden nicht wh Äther, das wird eine leichte Beule oder ein großer Unfall sein ", sagte Fraser. Er sagte, dass die Fähigkeit, vorherzusagen, wann sich eine Krankheit entwickelt, helfen kann, Menschen besser auf die Diagnose vorzubereiten.

Frasers Team fand heraus, wenn die Spiegel eines fehlerhaften Proteins - der mutierte Teil eines Gens - unter einen Schwellenwert fällt, wenn die Mutation eintritt schwere - und Symptome der Krankheit beginnen zu zeigen.

Für diese Studie wurden Würmer zuerst getestet, um eine Vielzahl von Gen-Mutationen zu beobachten. Später wurden menschliche Zellen verwendet, um die Befunde zu bestätigen. Die Schlussfolgerung lautete, dass der Schweregrad der Erkrankung mit der Anzahl der fehlerhaften Proteine ​​eines Individuums zusammenhängt.

Fraser legt nahe, dass seine Forschung helfen kann, die Schwere der Erkrankung besser zu prognostizieren.

Die Ergebnisse wurden in Cell veröffentlicht .

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